生物信息学与功能基因组学原著第三版.pdf
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2020年11月12日
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生物信息学与功能基因组学第三版与早期版本相比，本书强调了Linux(或Mac)平台上的命令行软件，并辅以基于网络的一些方法。在“大数据”时代，以生物医学科学为知识核心的人与那些以计算机科学为重点的人之间存在着很大的分歧。我希望本书有助于弥合这两种文化之间的分歧
前言
当这本书的第一版于2003年出版时，人类基因组计划(Human Genome Project)刚刚完成，耗资近30亿美元。当第二版于2009年出版时，第一个个体基因组序列(J.Craig Venter)刚刚发表，耗资约8000万美元。
让我告诉你一个非凡的故事吧。现在是2015年，获得一个个体的完整基因组序列仅需几千美元。斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome)是一种罕见的神经皮肤疾病(影响大脑和皮肤)，有时会使人虚弱：一些患者必须进行大脑半球切除术(切除一半大脑)以减轻严重的癫痫发作。我们从3个患有斯特奇-韦伯综合征的个体处获得配对样本：身体中受影响的部位(例如面部、颈部或肩部，发生的葡萄酒色斑)和推测未受影响的部位的活检。我们将DNA纯化并对这6套全基因组进行测序，比较了匹配的样本对，并鉴定出是GNAQ基因中一个碱基对的突变导致了斯特奇韦伯综合征。这种突变是体细胞的、嵌合的以及激活性的：体细胞的，是因为它在发育过程中发生，而不是从父母处遗传得到；嵌合的，是因为它只影响身体的一部分；而激活性的，是因为GNAQ编码一种蛋白质，这种蛋白质的突变形式会启动信号级联。我们发现，该基因的突变也会导致葡萄酒色斑胎记(影响着全球每300人中的1人或者说全球约2300万人)。当时我实验室的研究生Matt Shirley进行了生物信息学分析，从而得出了这一发现。他分析了约7000亿个DNA碱基。在找到突变后，他通过对几十个样本重新测序来确认它，测序覆盖深度通常超过10000倍。我们在2013年的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上报道了这些发现。
这个故事说明了生物信息学和基因组学领域的几个方面。首先，我们处于DNA序列的可用性呈爆炸性增长的时期。这使我们能够以前所未有的方式解决生物学问题。第二，虽然获取DNA序列的成本很低，但知道如何分析它们是至关重要的。本书的一个目标就是介绍序列分析。第三，生物信息学为生物学服务：我们只有在一些生物过程(如处于疾病状态)的背景下才能解释DNA序列变异的重要性。在GNAQ突变的例子中，该基因编码一种蛋白质(称为Gαq)，我们可以使用生物信息学工具对这种蛋白质进行大量深入的研究；我们可以评估它的三维结构，与它相互作用的蛋白质和化学信使，以及它所参与的细胞途径。第四，生物信息学和基因组学为我们提供了希望。对于斯特奇-韦伯综合征患者和葡萄酒色斑胎记患者，我们希望对这些疾病的分子水平的理解将引导治疗。
编辑推荐
1.生物信息学领域迄今为止所见的经典著作。
2.作者为国际上知名生物信息学专家。
3.内容全面系统，从生物信息学理论和应用的发展历史到新的前沿理论和前沿研究领域都进行了全方位的系统的介绍；
4.实用性强，通过列举大量应用实例及设计专门的练习题，深入浅出地帮助读者熟悉和掌握生物信息学理论和工具，非常适合生物信息学初学者的学习需求
5.前瞻性强，对生物信息学的前沿理论和前沿研究领域进行了深入介绍和综述，对于生物信息学专业的研究人员也具有很高的参考价值
内容简介
本书为原著第三版，内容新颖，具有以下主要特色：
(1)内容全面，很好地将生物信息学与功能基因组学的理论和实践应用结合起来，非常重视生物信息学的具体应用技巧。
(2)内容新颖，包含了二代测序的进展。
(3)实用性强，包含了一些工具使用指导、R语言及命令行操作等。并且每一章都有问题集、与生物信息学有关的web操作训练以及相应的web链接，还列出了可以获取的生物信息学软件和作者推荐的读物。
(4)作者，为霍普金斯医学院教授，在国际上有很高的声誉和性。
(5)图文并茂。本书在论述的同时配以大量的图片，直观、形象、通俗易懂。
作者简介
田卫东，美国华盛顿大学(圣路易斯)博士，哈佛大学医学院博士后，上海市浦江人才、上海市曙光学者。2008年起任复旦大学生命科学学院教授，博士生导师。目前兼任复旦大学遗传工程国家重点实验室学术带头人和生物信息学平台负责人，复旦大学附属儿科医院兼职教授，中国细胞生物学学会功能基因组信息学与系统生物学分会理事。
生物信息学与功能基因组学原著第三版截图
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